cell-free DNA (cfDNA), Circulating tumor DNA (ctDNA)

Hahn, Andrew W., et al. "Cell-free Circulating Tumor DNA (ctDNA) in Metastatic Renal Cell Carcinoma (mRCC): Current Knowledge and Potential Uses."  Kidney Cancer  3.1 (2019): 7-13.

 

Apoptosis, Necrosis, Shedding(Secretion)등의 이유로 세포의 DNA가 세포막, 핵막 없이 혈장 내에 떠돌아 가니게 되는데, 이런 DNA들을 cell-free DNA(cfDNA) 라고 한다.

 

세포는 어느정도 시기가 지나면 자연사 하게 된다(apoptosis). Apoptosis가 일어날 때에는 세포 내에서 DNA의 절편화가 일어나게 되어, 혈액에는 작은 크기의 DNA 단편들이 떠다니게 된다. Apoptosis는 예정된 죽음이기 때문에 질서정연하게 이루어 지는것에 반해 Necrosis는 타박상 같은 예상치 못한 충격, 손상에 의해 나타나게 되어 Necrosis된 세포들은 보통 염증을 일으키면서 질서정연하지 못하게 이루어 진다.

 

tumor cell의 DNA 또한 혈액에 떠돌아 다닐 수 있는데, 혈액에 떠다닌다고 해서 circulating tumor DNA(ctDNA)라고 한다. 최근 혈액에 있는 ctDNA의 정량 분석, 유전체 분석을 통해 암 검진을 하는 액체생검(Liquid biopsies) 기술이 주목을 받고 있다. 아무래도 조직검사에 비해 위험도와 난이도가 현저히 낮아지기 때문에 검사의 신뢰성만 충분히 뒷받침 해준다면, 그리고 cfDNA, ctDNA의 biological mechanism에 대한 이해도가 높아진다면 언젠가 체액을 검사하는 것만으로도 나의 몸에 대한 많은 정보를 얻을 수 있는 날이 오지 않을까 한다.